Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ( qui vous êtes, ce que vous aimez faire dans la vie, votre profession, votre vie de famille) ?
Bonjour. Je m’appelle Clémence Gualy, j’ai 26 ans, et je suis née prématurément à 7 mois, le 13 mars 1995, avec une maladie génétique assez rare dite « la Cardiomyopathie Hypertrophique », qualifiée aussi d’obstructive. Une anomalie du gène MYH7 ( codant pour la chaîne lourde de la myosine) détectée chez moi, en est à l’origine.
Ma Cardiomyopathie Hypertrophique a été mise en évidence en période néonatale immédiate, suite à une détresse respiratoire sur hypertension artérielle pulmonaire, transitoire, motivant 8 jours de ventilation assistée conventionnelle. Bien que les médecins pensaient au départ que l’hypertrophie de mon muscle cardiaque était due au diabète gestationnel de ma mère, la confirmation de ma pathologie cardiaque, fut assez simple et rapide, après une échographie cardiaque et un test génétique.
Je vis auprès de ma famille, avec laquelle je m’entend très bien. Je viens de terminer des études en Philosophie, je fais du sport en loisir (natation) et je milite dans des associations, à la fois pour la Paix et le Coeur, estimant que les deux pouvaient se rejoindre dans une action commune, afin d’apporter une aide psychologique, donner un peu de chaleur et d’espoir, mais aussi réconfort et humour, chez celles et ceux qui en ont le plus besoin.
Vous êtes atteinte de Cardiomyopathie Hypertrophique. Pourriez-vous nous expliquer de quoi il s’agit ? Est-ce une maladie héréditaire ? Y-a t-il d’autres cas dans votre famille ?
Il faut savoir que la « Cardiomyopathie Hypertrophique » est une maladie du muscle cardiaque, avec comme principale caractéristique un épaississement anormalement excessif ( hypertrophie) de la paroi du ventricule gauche. Il est le plus souvent situé au niveau du septum ( c’est à dire la cloison qui sépare le ventricule gauche et le ventricule droit ).
Plus rarement l’hypertrophie peut se situer à l’apex ( la pointe du ventricule). On parle parfois de « Cardiomyopathie Hypertrophique Obstructive », lorsque l’épaississement au niveau du septum est très important, et par conséquent gène l’éjection du sang du ventricule gauche vers l’aorte. Cette maladie touche environ 1/250 à 1/500 personnes dans la population générale.
Il s’agit d’une maladie génétique transmissible sur un mode autosomique dominant. Cela signifie donc, qu’elle peut être transmise à la descendance avec un risque de 50 % équivalent chez les filles et les garçons. Le diagnostic est le plus souvent porté chez l’adolescent ou le jeune adulte, mais parfois plus tard car elle n’est pas toujours responsable de symptômes.
Me concernant, je suis la seule dans ma famille à avoir une forme très sévère de la maladie et découverte dés ma naissance. Ma mère ainsi que ma soeur âgée à présent de 32 ans, ont uniquement l’anomalie sur le gène de la «CMH», sans pour autant avoir développé la maladie. Enfin, elle peut être bénigne et être associée à une espérance de vie normale. Mais elle peut aussi connaître diverses évolutions : Mort Subite (risque à évaluer au cas par cas), Insuffisance Cardiaque, Fibrillation Auriculaire et Accident Vasculaire Cérébral.